Самые редкие в мире заболевания человека

Мутанты, зомби и оборотни – эти вещи звучат как фантастики, но на самом деле эти названия связаны с определенными редкими заболеваниями. Мы расскажем вам о самых необычных и редких заболеваниях человека.

Фибродисплазия – синдром «каменного человека»

Фибродисплазия (ФЛП) – это прогрессивное генетическое заболевание, которое с течением времени превращает мягкие ткани в кости. Ген ACVR1 находится в костях, мышцах, сухожилиях и связках, регулируя рост и развитие этих тканей, и, как правило, отвечает за превращение хряща в кость во время развития детей. Однако мутации этого гена могут привести к тому, что окостенение происходит на протяжении всей жизни страдальца, превращая скелетные мышцы в кости и вызывая слияние суставов.

Это расстройство встречается примерно у 1 – 2 человек на миллион, и в настоящее время оно не лечится. Травмы усугубляют состояние, поэтому попытки удалить кости хирургическим путем приводят к тому, что в этой области появляются еще большие окостенения.

Синдром «ходячего трупа»

Это редкое психическое расстройство, при котором человек искренне считает, что у него отсутствуют части тела, так как мозг на самом деле мертв. Страдающие заболеванием, как правило, не едят и не купаются, они часто проводят время на кладбищах, желая быть в среде себе подобных. Ну, во всяком случае, так они воспринимают собственный вид.

Это расстройство связано с дисфункцией в областях мозга, ответственных за узнавание и связывание эмоций с лицами, включая своё собственное. Это приводит к полной эмоциональной отстраненности и удаляет любое чувство личной идентичности при взгляде на себя. Для лечения этого заболевания можно использовать лекарства, хотя, в некоторых случаях, лучше работает электросудорожная терапия.

«Холодная крапивница» – аллергия на холод

Это еще одно редкое заболевание. Среди людей, живущих в северном полушарии, есть те, кто страдает от «холодной крапивницы». При контакте с холодным воздухом или водой у них появляется реакция гистамина, такая как аллергия на пчел или арахис. Это приводит к зуду и отеку в пострадавших районах. Те, кто страдает этим заболеванием, могут столкнуться с огромными трудностями при отеке горла и языка, которые на самом деле могут быть смертельно опасными.

Пока не ясно, что вызывает такую реакцию, хотя это вполне излечимо с помощью общих антигистаминных препаратов, используемых теми, кто страдает от аллергии на домашних животных или от сезонной аллергии.

Эпидермодисплазия бородавчатая – синдром «деревянного человека»

Кора дерева, растущая на коже человека, на самом деле, является бородавчатой эпидермодисплазией. Конечно, это не кора. Эти наросты, на самом деле, являются бородавками, которые усугубляются под воздействием солнечного света. В начальной стадии эти бородавки могут быть доброкачественными, хотя позже они могут перерасти в злокачественные образования.

Бородавки вызываются редкой мутацией генов EVER1 / EVER2. Функции генов еще не очень хорошо изучены, их мутации приводят к тому, что кожа становится чрезвычайно восприимчивой к вирусам папилломы человека, которые, как правило, не вызывают болезни. Есть несколько вариантов их лечения, но они только смягчают симптомы, не удаляя бородавки до конца.

Эти заболевания поражают лишь немногих несчастных. Для их исследования необходимо большое количество времени и денежных средств. Возможно, в будущем медики найдут способы борьбы с такими страшными болезнями.